Penyakit sindrom Hunter

Sindrom Hunter, juga disebut Mucopolysaccharidosis Ii, gangguan keturunan yang berkaitan dengan seks yang jarang berlaku yang sangat berbeza dalam keparahannya tetapi umumnya dicirikan oleh tahap kerdil, keterbelakangan mental, dan pekak. Penyakit ini hanya menyerang lelaki dan muncul pertama kali dalam tiga tahun pertama kehidupan. Ramai pesakit mati sebelum usia 20 tahun. Pertuturan dan perkembangan mental ditangguhkan, kanak-kanak itu sering mengalami jangkitan pernafasan, dan ketika penyakit ini berkembang, terdapat tanda-tanda fizikal yang biasa: perut yang menonjol, tangan cakar, pertumbuhan rambut yang berlebihan, wajah yang kasar, dan pertumbuhan terencat. Kelainan ini disebabkan oleh kekurangan enzim iduronate sulfatase. Kekurangan ini mengakibatkan kerosakan bahan kimia mukopolysaccharides, karbohidrat penting dalam pengembangan tisu penghubung, dan pengumpulan mucopolysaccharides dalam badan, yang seterusnya menyebabkan kecacatan mental dan fizikal penyakit ini.