Penyakit genetik manusia

Pengurusan penyakit genetik

Pengurusan penyakit genetik boleh dibahagikan kepada kaunseling, diagnosis, dan rawatan. Secara ringkas, tujuan asas kaunseling genetik adalah untuk menolong individu atau keluarga memahami risiko dan pilihan mereka dan memberi mereka kuasa untuk membuat keputusan yang tepat. Diagnosis penyakit genetik kadang-kadang bersifat klinikal, berdasarkan kehadiran sekumpulan gejala tertentu, dan kadang-kadang molekul, berdasarkan adanya mutasi gen yang diakui, sama ada gejala klinikal ada atau tidak. Kerjasama anggota keluarga mungkin diperlukan untuk mencapai diagnosis bagi individu tertentu, dan, setelah diagnosis yang tepat dari individu itu ditentukan, mungkin ada implikasi untuk diagnosis anggota keluarga yang lain. Mengimbangi masalah privasi dalam keluarga dengan keperluan etika untuk memberitahu individu yang berisiko untuk penyakit genetik tertentu boleh menjadi sangat kompleks.

Walaupun rawatan yang berkesan ada untuk beberapa penyakit genetik, tetapi yang lain tidak ada. Barangkali gangguan yang terakhir inilah yang menimbulkan persoalan yang paling merisaukan berkaitan dengan ujian pra-simptomatik, kerana individu yang sihat secara fenotip dapat diletakkan dalam posisi mendengar bahawa mereka akan menjadi sakit dan berpotensi mati dan tidak ada apa-apa yang mereka atau siapa pun yang lain boleh lakukan untuk menghentikannya. Nasib baik, dengan masa dan penyelidikan, kumpulan gangguan ini perlahan-lahan semakin kecil.

Kaunseling genetik

Kaunseling genetik merupakan aplikasi perubatan yang paling langsung dari kemajuan dalam memahami mekanisme genetik asas. Tujuan utamanya adalah untuk membantu orang membuat keputusan yang bertanggungjawab dan tepat mengenai kesihatan mereka sendiri atau anak-anak mereka. Kaunseling genetik, sekurang-kurangnya dalam masyarakat demokratik, tidak bersifat arahan; kaunselor memberikan maklumat, tetapi keputusan diserahkan kepada individu atau keluarga.