Penanda genetik, sebarang perubahan dalam urutan asid nukleik atau sifat genetik lain yang dapat dengan mudah dikesan dan digunakan untuk mengenal pasti individu, populasi, atau spesies atau untuk mengenal pasti gen yang terlibat dalam penyakit yang diwarisi. Penanda genetik terdiri terutamanya dari polimorfisme, yang merupakan variasi genetik yang tidak berterusan yang membahagikan individu populasi ke dalam bentuk yang berbeza (contohnya, AB berbanding jenis darah ABO atau rambut berambut perang berbanding rambut merah). Penanda genetik memainkan peranan penting dalam pemetaan genetik, khususnya dalam mengenal pasti kedudukan alel yang berlainan yang terletak berdekatan satu sama lain pada kromosom yang sama dan cenderung diwarisi bersama. Kumpulan hubungan seperti itu dapat digunakan untuk mengenal pasti gen yang tidak diketahui yang mempengaruhi risiko penyakit. Kemajuan teknologi, terutama dalam penjujukan DNA, telah meningkatkan katalog laman web pemboleh ubah dalam genom manusia.
Pelbagai jenis polimorfisme berfungsi sebagai penanda genetik, termasuk polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), polimorfisme panjang urutan sederhana (SSLP), dan polimorfisme panjang serpihan sekatan (RFLP). SSLP merangkumi urutan berulang, variasi yang dikenali sebagai minisatellites (bilangan pemboleh ubah tandem berulang, atau VNTR) dan mikrosatelit (pengulangan tandem sederhana, STR). Penyisipan / penghapusan (indel) adalah contoh lain dari penanda genetik.
Dalam genom manusia, jenis penanda yang paling biasa adalah SNP, STR, dan indel. SNP hanya mempengaruhi salah satu blok bangunan asas — adenin (A), guanin (G), timin (T), atau sitosin (C) —dalam segmen DNA. Sebagai contoh, di lokasi genomik dengan urutan ACCTGA pada kebanyakan individu, sebilangan orang mungkin mengandungi ACGTGA. Posisi ketiga dalam contoh ini akan dianggap sebagai SNP, kerana ada kemungkinan alel C atau G terjadi dalam kedudukan berubah-ubah. Kerana setiap individu mewarisi satu salinan DNA dari setiap ibu bapa, setiap orang mempunyai dua salinan DNA pelengkap. Hasilnya, dalam contoh di atas, tiga genotip adalah mungkin: homozigot CC (dua salinan alel C pada kedudukan berubah-ubah), CT heterozigot (satu alel C dan satu T), dan TT homozigot (dua alel T). Ketiga-tiga kumpulan genotip boleh digunakan sebagai kategori "pendedahan" untuk menilai hubungan dengan hasil minat dalam persekitaran epidemiologi genetik. Sekiranya hubungan seperti itu dikenal pasti, para penyelidik boleh menyiasat kawasan genomik yang ditandai dengan lebih jauh untuk mengenal pasti urutan DNA tertentu di kawasan yang mempunyai kesan biologi langsung terhadap hasil yang menarik.
STR adalah penanda di mana sekeping urutan diulang beberapa kali berturut-turut, dan bilangan pengulangan (dianggap sebagai alel) berubah-ubah di dalam dan di antara individu. Sebagai contoh, corak CCT boleh diulang hingga 10 kali, sehingga individu dalam populasi mungkin mempunyai genotip pada lokus tersebut (lokasi kromosom) yang mewakili gabungan dua alel berulang dengan ukuran 1 hingga 10 ulangan (contohnya, 10 (10 + 1) / 2 = 55 genotip yang mungkin berbeza). Indel adalah polimorfisme di mana sekeping urutan DNA terdapat dalam beberapa versi (alel penyisipan) dan dihapuskan pada yang lain (alel penghapusan) dalam populasi.
