Patologi penyakit Batten

Penyakit Batten, juga disebut penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten atau penyakit Batten remaja, penyakit neurodegeneratif yang jarang dan membawa maut yang bermula pada masa kanak-kanak. Penyakit ini dinamakan untuk doktor Britain Frederick Batten, yang pada tahun 1903 menggambarkan degenerasi serebrum dan perubahan makula ciri keadaan. Penyakit batten adalah antara lipofuscinoses ceroid neuron (NCL) yang paling kerap berlaku, sekumpulan gangguan penyimpanan lisosomal yang diwarisi, ciri utamanya adalah neurodegenerasi progresif dengan penurunan kognitif, kehilangan kemampuan motorik, kejang yang semakin teruk, dan kematian awal.

Kursus gejala dan penyakit

Penyakit batten menjelma pada masa kanak-kanak, biasanya antara usia 4 dan 10 tahun. Salah satu gejala yang paling awal adalah gangguan penglihatan, yang diikuti oleh kemerosotan perkembangan, yang biasanya dicirikan pada awalnya oleh kehilangan kemahiran pertuturan yang diperoleh sebelumnya dan ketidakupayaan untuk mempelajari kemahiran baru. Ketika penyakit itu berkembang, individu yang terkena mengalami kehilangan kemahiran komunikasi dan kehilangan fungsi motor, menyebabkan pergerakan yang perlahan dan kaku dan sukar berjalan. Kejang berulang, tidur tidak teratur, masalah kardiovaskular, dan masalah tingkah laku juga muncul. Individu yang terjejas biasanya hanya bertahan hingga akhir remaja atau dewasa awal.

Sebab, diagnosis, dan rawatan

Penyakit batten dikaitkan dengan mutasi yang diwarisi dalam beberapa gen yang berbeza. Sebilangan besar kes disebabkan oleh mutasi pada gen CLN3, yang mengubah fungsi lisosom, menyebabkan zat-zat yang biasanya dihilangkan oleh lisosom terkumpul di dalam badan, terutama di otak. Penumpukan lipofuscin, zat lipid-protein yang tidak terurai berpigmen yang terdapat di dalam lisosom, dianggap menyumbang kepada gejala penyakit ini.

Lipofuscin berfungsi sebagai biomarker di mana penyakit Batten dikesan. Deposit lipofuscin dapat dikesan dengan pemeriksaan mikroskopik sampel tisu (contohnya, kulit). Penemuan diagnostik lain yang menunjukkan penyakit Batten termasuk analisis darah yang menunjukkan sel-sel darah putih yang vakuola, urinalisis mendedahkan tahap peningkatan zat yang dikenali sebagai dolichol, dan pencitraan diagnostik (contohnya, imbasan CT) yang menunjukkan kawasan otak yang mengalami atrofi. Diagnosis dapat disahkan dengan ujian genetik.

Rawatan penyakit Batten difokuskan pada kawalan gejala. Ubat antikonvulsan dapat diberikan untuk membantu mengawal kejang berulang, dan terapi fizikal dapat digunakan untuk membantu memperlambat kehilangan fungsi motor yang progresif.