Utama kesihatan & perubatan

Genetik Achondroplasia

Genetik Achondroplasia
Genetik Achondroplasia

Video: Achondroplasia, Gangguan Pertumbuhan Tulang Termasuk Dwarfisme atau Tubuh Kerdil 2024, Mungkin

Video: Achondroplasia, Gangguan Pertumbuhan Tulang Termasuk Dwarfisme atau Tubuh Kerdil 2024, Mungkin
Anonim

Achondroplasia, juga disebut chondrodystrophia fetalis, gangguan genetik yang dicirikan oleh kelainan dalam penukaran tulang rawan menjadi tulang. Akibatnya, tulang yang bergantung pada model tulang rawan untuk pengembangan, terutama tulang panjang seperti tulang paha dan humerus, tidak dapat tumbuh. Achondroplasia adalah penyebab kerdil yang paling biasa. Pada mereka yang menderita gangguan, anggota badan sangat pendek (jari hanya sampai ke pinggul), tetapi ukuran batangnya hampir normal. Kepala membesar kerana beberapa pertumbuhan terlalu tinggi tulang peti besi berikutan penutupan jahitan pramatang di dasar tengkorak. Manifestasi lain dari achrondoplasia termasuk dahi yang menonjol, hidung pelana, rahang yang menonjol, punggung bawah yang sangat terukir dengan punggung yang menonjol, dan dada yang sempit; wanita dengan gangguan ini mungkin mempunyai pelvis yang sempit dan, seterusnya, kesukaran melahirkan anak. Achondroplasia diwarisi sebagai sifat dominan autosomal; kira-kira 80 peratus kes gangguan itu disebabkan oleh mutasi genetik baru dan bukan dari penularan gen yang rosak oleh ibu bapa. Individu yang terkena kecerdasan normal dan mempunyai kesihatan yang normal.