Talasemia, kumpulan gangguan darah yang dicirikan oleh kekurangan hemoglobin, protein darah yang mengangkut oksigen ke tisu. Talasemia (bahasa Yunani: "darah laut") disebut kerana pertama kali ditemui di kalangan orang-orang di sekitar Laut Mediterranean, di antaranya kejadiannya tinggi. Gen talasemia tersebar luas di dunia tetapi paling kerap dijumpai di kalangan orang yang mempunyai nenek moyang dari Mediterranean, Timur Tengah, dan Asia selatan. Talasemia juga telah dijumpai di beberapa orang Eropah utara dan penduduk asli Amerika. Di kalangan orang keturunan Afrika penyakit ini luar biasa ringan. Diperkirakan bahawa gen talasemia yang berpotensi mematikan disimpan pada populasi tertentu kerana memberikan perlindungan dari malaria pada keadaan heterozigot.
penyakit darah: Talasemia dan hemoglobinopati
Hemoglobin terdiri daripada sebatian porphyrin (heme) dan globin. Hemoglobin dewasa normal (Hb A) terdiri daripada globin yang mengandungi dua pasang
Kecacatan genetik talasemia
Hemoglobin terdiri daripada sebatian porphyrin (heme) dan globin. Talasemia disebabkan oleh kelainan yang ditentukan secara genetik dalam sintesis satu atau lebih rantai globin polipeptida. Pelbagai bentuk gangguan dibezakan oleh kombinasi tiga pemboleh ubah yang berbeza: rantai polipeptida tertentu atau rantai yang terjejas; sama ada rantai yang terjejas disintesis dalam jumlah yang berkurang dengan ketara atau tidak disintesis sama sekali; dan sama ada gangguan itu diwarisi dari satu ibu bapa (heterozigot) atau dari kedua ibu bapa (homozigot).
Lima rantai polipeptida yang berbeza adalah: alpha, α; beta, β; gamma, γ; delta, δ; dan epsilon, ε. Tidak ada gangguan talasemia yang diketahui melibatkan rantai ε. Penglibatan rantai γ atau δ-rantai jarang berlaku. Dari 19 variasi pewarisan talasemia, beberapa (seperti dua α-thalassemia heterozigot) jinak dan umumnya tidak menunjukkan gejala klinikal. Bentuk lain menunjukkan anemia ringan, sementara bentuk yang paling parah (α-talasemia homozigot) biasanya menyebabkan kelahiran pramatang, sama ada mati lahir atau mati setelah beberapa jam. Diperkirakan bahawa mutasi genetik talasemia primer mengakibatkan pengurangan kadar di mana rantai α-, β-, atau δ-rantai dibuat, rantai sebaliknya normal. Kekurangan relatif satu pasang rantai dan ketidakseimbangan pasangan rantai yang dihasilkan mengakibatkan pengeluaran sel darah merah yang tidak berkesan, pengeluaran hemoglobin yang kurang, mikrositosis (sel kecil), dan pemusnahan sel merah (hemolisis).
Apabila kecacatan berlaku pada sintesis rantai δ- dan β, menyebabkan δ-β-talasemia, kepekatan sejenis hemoglobin yang dikenali sebagai Hb F biasanya meningkat tinggi kerana bilangan rantai β yang tersedia untuk digabungkan dengan rantai α adalah sintesis terhad dan γ-rantai tidak terganggu. Beta-talasemia merupakan majoriti semua talasemia. Sejumlah mekanisme genetik menyumbang kepada pengeluaran rantai β yang terganggu, yang semuanya mengakibatkan bekalan RNA messenger (mRNA) yang tidak mencukupi tersedia untuk sintesis rantai β yang betul di ribosom (organel yang mensintesis protein dalam sel). Dalam beberapa kes, tidak ada mRNA yang dihasilkan. Sebilangan besar kecacatan berkaitan dengan pengeluaran dan pemprosesan RNA dari gen-β. Sebaliknya, dalam α-talasemia, gen itu sendiri dihapuskan. Biasanya terdapat dua pasang α-gen, dan keparahan anemia ditentukan oleh bilangan yang dihapuskan. Oleh kerana semua hemoglobin normal mengandungi rantai α, tidak ada peningkatan Hb F atau Hb A 1 (hemoglobin dewasa normal). Rantai bukan-α tambahan boleh bergabung menjadi tetramer untuk membentuk β 4 (hemoglobin H) atau γ 4 (hemoglobin Bart). Tetramers ini tidak berkesan dalam penghantaran oksigen dan tidak stabil. Warisan kekurangan sepasang gen dari kedua ibu bapa mengakibatkan kematian janin intrauterin atau penyakit teruk pada bayi baru lahir.
