Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), variasi dalam urutan genetik yang hanya mempengaruhi salah satu blok asas - adenin (A), guanin (G), timin (T), atau sitosin (C) - dalam segmen molekul DNA dan itu berlaku di lebih daripada 1 peratus populasi.
Contoh SNP adalah penggantian C untuk G dalam urutan nukleotida AACGAT, dengan itu menghasilkan urutan AACCAT. DNA manusia mungkin mengandung banyak SNP, karena variasi ini terjadi pada satu dari setiap nukleotida 100-300 pada genom manusia. Sebenarnya, kira-kira 90 peratus variasi genetik yang wujud antara manusia adalah hasil SNP. Walaupun sebilangan besar variasi tidak mengubah fungsi sel dan dengan demikian tidak berpengaruh, beberapa SNP didapati menyumbang kepada perkembangan penyakit seperti barah dan mempengaruhi tindak balas fisiologi terhadap ubat-ubatan.
SNP bertindak sebagai tanda kromosom ke kawasan tertentu DNA, dan kawasan ini dapat dipindai untuk variasi yang mungkin terlibat dalam penyakit atau gangguan manusia. SNP yang didapati berkaitan dengan penyakit mungkin berguna untuk tujuan diagnostik. Di samping itu, mengenal pasti variasi mana yang terlibat dalam mengubah tindak balas terhadap ubat-ubatan dapat memudahkan pengembangan ubat yang diperibadikan. Pendekatan rawatan ini didasarkan pada konsep bahawa pemeriksaan genetik untuk SNP tertentu dalam genom seseorang dapat digunakan untuk memilih ubat yang paling sesuai untuk individu tersebut. Ubat yang diperibadikan dapat digunakan untuk menghindari tindak balas ubat yang berpotensi berbahaya yang merupakan hasil dari perubahan metabolisme sel yang disebabkan oleh SNP tertentu.
Dalam bidang penyelidikan genetik asas, SNP dapat digunakan untuk mengenal pasti lokasi gen pada kromosom. Mengimbas genom untuk mengetahui di mana SNP berlaku dapat membantu para saintis membuat peta kromosom yang membolehkan pengenalpastian gen yang menyumbang kepada sifat tertentu.
