Sindrom Klinefelter, gangguan kromosom seks manusia yang berlaku pada lelaki. Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling kerap berlaku pada lelaki, berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 500 hingga 1.000 lelaki. Ia berlaku daripada perkongsian kromosom seks yang tidak sama segera setelah persenyawaan, dengan satu sel pasangan pemisah menerima dua kromosom X dan kromosom Y dan sel pasangan yang lain hanya menerima kromosom Y dan biasanya mati. (Nombor kromosom lelaki normal dan komposisi kromosom seks ialah 46, XY.)
Sindrom Klinefelter dinamakan untuk Harry Klinefelter, seorang doktor Amerika yang pada tahun 1942 menggambarkan sekumpulan gejala yang mencirikan keadaan. Sindrom ini pertama kali dikenal pasti dengan kelainan kromosom tertentu pada tahun 1959 oleh penyelidik Britain, Patricia A. Jacobs dan rakan-rakannya.
Gejala
Lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai testis yang kecil dan tegas, dan mereka sering mengalami pembesaran payudara (ginekomastia) dan kaki dan lengan yang panjang (eunuchoidism) dan tidak subur. Lelaki yang terkena mengalami penurunan kepekatan testosteron serum, dengan perkumuhan 17-ketosteroid urin (komponen hormon lelaki tertentu, atau androgen) dalam julat normal atau rendah-normal. Mereka juga mempunyai peningkatan hormon perangsang folikel serum dan kepekatan hormon luteinizing. Diabetes mellitus, goitre (pembesaran kelenjar tiroid), dan pelbagai jenis barah mungkin lebih banyak berlaku pada pesakit sindrom Klinefelter. Perangkap tiroid iodin radioaktif dan tindak balas tiroid terhadap suntikan tirotropin (hormon perangsang tiroid; TSH) mungkin rendah. Walaupun normal dalam kecerdasan, beberapa lelaki yang terkena mengalami kesukaran untuk melakukan penyesuaian sosial.
Komposisi kromosom
Komposisi kromosom seks boleh berbeza-beza pada yang terkena sindrom Klinefelter. Dengan sindrom Klinefelter mosaik (di mana tisu terdiri daripada sel yang berbeza secara genetik), lelaki mempunyai kromosom X tambahan, biasanya dengan komposisi kromosom 47, XXY. Lelaki dengan bentuk gangguan ini biasanya mempunyai gejala yang lebih sedikit daripada lelaki yang mempunyai susunan kromosom lain yang berkaitan dengan sindrom Klinefelter. Pelengkap kromosom langka lain yang menimbulkan sindrom Klinefelter mosaik termasuk 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, dan 49, XXXXY. Lelaki dengan pelengkap kromosom ini mengalami pelbagai kelainan tambahan, dan, tidak seperti lelaki dengan sindrom XXY Klinefelter, 47, mereka sering mengalami kecacatan intelektual. Salah satu varian gangguan khususnya, jenis 49, XXXXY, dicirikan oleh peleburan tulang lengan bawah dan anomali rangka lain, perkembangan zakar dan skrotum yang tidak sempurna, keturunan testis yang tidak lengkap, dan kecacatan intelektual yang ketara. Walaupun sekitar 40 peratus lelaki yang terkena sindrom Klinefelter mempunyai corak XY yang normal, yang lain memiliki varian kromosom yang dikenali sebagai sindrom XX, di mana bahan kromosom Y dipindahkan ke kromosom X atau kromosom nonseks (autosom). Lelaki dengan sindrom XX mempunyai fenotip lelaki (penampilan fizikal), tetapi mereka mempunyai perubahan khas sindrom Klinefelter.
