Androgen insensitivity syndrome (AIS), gangguan genetik yang jarang berlaku di mana individu lelaki secara genetik gagal bertindak balas secara semula jadi terhadap kesan hormon lelaki (juga dikenali sebagai androgen). Sindrom insensitiviti Androgen (AIS) adalah gangguan resesif yang berkaitan dengan kromosom X, disebabkan oleh mutasi yang diwarisi pada kromosom X tunggal. Ketahanan androgen yang diwarisi mengakibatkan virilisasi berkurang pada alat kelamin luaran lelaki.
Sejauh mana alat kelamin luaran lelaki feminisasi bergantung pada fungsi reseptor androgen. Penghapusan gen reseptor menghasilkan AIS lengkap (CAIS), di mana alat kelamin luaran individu muncul sebagai wanita. Pengurangan fungsi reseptor androgen mengakibatkan AIS separa (PAIS). PAIS dinilai berdasarkan tahap feminisasi alat kelamin luaran, yang boleh menjadi kabur semasa kelahiran. Sebilangan besar individu dengan AIS tidak subur tetapi sebaliknya sihat. Rawatan merangkumi sokongan psikologi dan terapi hormon.
Patofisiologi
Di antara kehamilan minggu ke-8 dan ke-10, gonad lelaki mula menghasilkan testosteron, dihydrotestosteron, dan faktor penghambat Müllerian, yang merupakan hormon yang penting untuk perkembangan lelaki. Di AIS, jumlah normal hormon dihasilkan, tetapi reseptor androgen yang berfungsi dengan baik untuk testosteron dan dihidrotestosteron tidak ada. Di samping itu, pendedahan kepada faktor penghambat Müllerian menyebabkan perkembangan lelaki dalaman, sementara estrogen testis yang tidak bertentangan mengakibatkan perkembangan alat kelamin wanita luaran.
Pembentangan
Individu dengan AIS kekurangan organ pembiakan wanita dalaman dan tidak haid, walaupun penukaran testosteron menjadi estradiol meningkatkan perkembangan payudara. Hanya individu dengan bentuk PAIS yang paling ringan yang subur. Sebilangan besar individu mempunyai ketiak yang jarang dan rambut kemaluan.
Di CAIS, individu mempunyai labia, klitoris, dan paling banyak, dua pertiga dari faraj, walaupun kadang-kadang hanya terdapat lesung pipit. Kerana individu dengan CAIS kelihatan perempuan, mereka jarang didiagnosis pada masa kanak-kanak kecuali jika terdapat massa di bahagian bawah perut atau pangkal paha dan pencitraan atau pembedahan menunjukkan testis yang tidak turun. Lebih kerap, individu CAIS menghadap doktor semasa akil baligh ketika mereka gagal haid.
Di PAIS, mungkin terdapat testis yang tidak turun, zakar kecil, penempatan bukaan uret di bahagian bawah zakar, kelentit yang membesar, atau labia yang menyatu. Kerana kesamaran, PAIS sering didiagnosis pada masa kanak-kanak. Jika tidak, individu akan hadir ke doktor semasa akil baligh. Sekiranya lelaki dikenal pasti, individu sering mengambil berat tentang perkembangan payudara, sedangkan pesakit yang dikenal pasti wanita sering mengambil berat tentang kekurangan haid.
