Albinisme, (dari bahasa Latin albus, yang bermaksud "putih"), keadaan keturunan yang ditandai dengan ketiadaan pigmen di mata, kulit, rambut, sisik, atau bulu. Haiwan Albino jarang bertahan di alam liar kerana kekurangan pigmen yang biasanya memberikan warna dan pelindung terhadap sinar ultraviolet matahari.
Dua jenis albinisme utama diakui pada manusia: albinisme oculocutaneous, yang mempengaruhi kulit, rambut, dan mata dan dibahagikan kepada empat jenis utama (ditetapkan OCA1 hingga OCA4), dan albinisme okular, yang hanya mempengaruhi mata dan paling sering terjadi pada bentuk yang dikenali sebagai sindrom Nettleship-Falls (atau OA1). Individu dengan albinisme oculocutaneous mempunyai kulit dan rambut putih susu, walaupun kulitnya mungkin berwarna agak merah muda kerana saluran darah yang mendasari. Orang yang terkena selaran matahari sangat mudah dan dengan itu lebih mudah terkena barah kulit. Pada albinisme oculocutaneous dan okular, iris mata biasanya berwarna merah jambu, sementara murid itu sendiri kelihatan merah dari cahaya yang dipantulkan oleh darah di choroid yang tidak berpigmen. Kelainan penglihatan seperti astigmatisme, nystagmus (osilasi mata yang tidak disengajakan dengan cepat), dan fotofobia (kepekaan ekstrem terhadap cahaya) adalah perkara biasa.
Albinisme oculocutaneous disebabkan oleh mutasi genetik yang akhirnya menyebabkan pengeluaran melanin menurun atau tidak ada, pigmen coklat gelap yang biasanya terdapat pada kulit, rambut, dan mata manusia. Dalam bentuk yang paling dramatik, OCA1A, mutasi gen yang dikenali sebagai TYR menyebabkan tidak aktifnya tirosinase, enzim yang diperlukan untuk penghasilan melanin. Kecacatan yang berkaitan dengan albinisme oculocutaneous ditularkan secara autosomal resesif (mutasi dari kedua ibu bapa diperlukan untuk menghasilkan tanda-tanda dan gejala keadaan). Albinisme oculocutaneous berlaku pada kira-kira 1 dari 20,000 orang.
Sebaliknya, albinisme okular lebih jarang berlaku, dianggarkan berlaku pada 1 dari 50,000 orang. Sebagai tambahan, sedangkan albinisme okular resesif autosomal diwarisi dengan cara yang serupa dengan albinisme oculocutaneous, sindrom Nettleship-Falls mempunyai kaitan X (mutasi penyebab terletak pada kromosom X). Kerana wanita mempunyai dua kromosom X, salah satunya dapat menutupi kesan kelainan yang diwarisi, gejala mereka sering kurang parah daripada yang dialami oleh lelaki, yang hanya mempunyai satu kromosom X. Kecacatan genetik yang mendasari albinisme okular mengakibatkan pertumbuhan melanosom yang tidak normal (disebut makromelanosom); melanosom adalah struktur yang biasanya mensintesis dan menyimpan melanin. Bagaimana makromelanosom menimbulkan albinisme tidak jelas.
Penyakit yang berkaitan adalah vitiligo, di mana kawasan kulit yang kurang mempunyai pigmen dan menyerupai albino, sementara di tempat lain pada tubuh pigmentasi adalah normal.
